ENDOCRINO NIÑOS Y ADOLESCENTES

DIABETES MELLITUS TIPO 1 DM1

2009-05-02T18:21:17+00:00

DIABETES MELLITUS TIPO 1

M. en C. LUIS CELESTINO VILLARROEL CRUZ

ENDOCRINOLOGO PEDIATRA

DEFINICION

Trastorno metabólico resultante de la insuficiente secreción de insulina como consecuencia de la destrucción de las células beta del páncreas. El déficit de la insulina provoca deterioro metabólico sistémico y trastorno de la nutrición tisular teniendo como signo relevante a la hiperglucemia. Además la elevación crónica de la glucemia se acompaña de daño a largo plazo a diversos órganos en especial riñón, corazón, ojos, nervios periféricos y vasos sanguíneos.

Es el tipo de diabetes más frecuente en los niños

ETIOLOGIA

Según la nomenclatura actualmente aceptada, de acuerdo a su origen existen dos grupos: DM1 autoinmune y DM1 idiopática

La enfermedad resulta en la mayoría de los casos de la destrucción de las células beta del páncreas como consecuencia de una respuesta celular autoinmune. Existen marcadores de dicha destrucción como son los anticuerpos en contra de las células de los islotes, de la insulina, de la descarboxilasa del ácido glutámico (GAD65), y de las fosfatasas de tirosina IA-2 e IA-2 beta. Por lo menos uno y usualmente varios de estos autoanticuerpos están presentes en 85-90% de los individuos en los que se detecta por primera vez hiperglucemia de ayuno al inicio de la enfermedad. Además existe una fuerte asociación con el sistema HLA, con ligamiento a los genes DQA y DQB y es influenciada por los DRB. En DM1 autoinmune se transmite en forma hereditaria el campo propicio para el desarrollo de la enfermedad. No obstante se requiere para que se desencadene, de factores del ambiente pobremente definidos en especial de algunos que portan antígenos muy semejantes a ciertos antígenos de las células beta del páncreas. Tal es el caso del virus de la parotiditis, el coxsackie B4, el de la rubeola y la lactoalbúmina de la leche de vaca

Un muy pequeño número de casos tienen insulinopenia permanente y tendencia a la cetoacidosis pero no tienen evidencia de autoinmunidad. La mayoría de ellos tienen ascendencia asiática ó africana y muestran fuerte tendencia hereditaria. La causa es desconocida por lo que su denominación oficial es “idiopática”

FISIOPATOLOGIA

La deficiencia de insulina es el pivote de las alteraciones que se presentan en el metabolismo. La glucosa no puede penetrar a las células lo que provoca falla en la nutrición tisular y disminución en la eficiencia de su trabajo. El individuo manifiesta astenia y merma en su actividad física general. La detección por parte de los centros hipotálámicos de esta carencia nutricia en algunos casos se manifiesta en forma de polifagia, aunque esta puede verse enmascarada por el mal estado general del paciente.

Por otro lado al no haber flujo de glucosa desde el torrente sanguíneo hacia las células, se produce el signo cardinal de la diabetes, la hiperglucemia. Al rebasarse entonces el umbral renal de reabsorción de glucosa, aparece la glucosuria. Esta a su vez es responsable de la migración osmótica de agua hacia la luz de los túbulos renales y de la consecuente poliuria.

En otra esfera, la inhibición que normalmente provoca la insulina sobre la gluconeogénesis y la actividad de lipoproteinlipasa disminuye, lo que conduce a mayor hiperglucemia, incremento de la lipólisis, depleción de los depósitos de grasa, cetogénesis desmedida, emaciación muscular y pérdida de peso

La exacerbación de todas las alteraciones mencionadas puede conducir a deshidratación severa, alteración de electrolitos, choque, acidosis metabólica, edema cerebral y muerte, complicación conocida como cetoacidosis diabética

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

La velocidad de destrucción de las células beta del páncreas puede variar. Cuando es rápida en especial los primeros 4 años de vida ó en adolescentes, los pacientes pueden desarrollar, después de escasas semanas con poliuria, polidipsia, nicturia, enuresis, astenia y pérdida ponderal, un cuadro agudo de cetoacidosis. Otros, principalmente adultos pueden mostrar durante meses ó años hiperglucemia modesta, con mínima sintomatología y eventualmente con el paso del tiempo convertirse en dependientes de insulina para sobrevivir y no desarrollar cetoacidosis.

LABORATORIO Y GABINETE

La existencia de los síntomas clásicos de la diabetes requiere para confirmar el diagnóstico, solo de la demostración de glucosa plasmática mayor de 200 mgr% por lo menos en dos ocasiones. En caso de no existir hiperglucemia inequívoca, deberá realizarse al día siguiente determinación de glucosa plasmática con por lo menos 8 horas de ayuno. Un valor igual o mayor de 126 mgr% reconfirmado al día siguiente, permite diagnosticar la enfermedad. Solo en caso de resultados limítrofes de este último procedimiento podría indicarse la realización de curva de tolerancia a la glucosa. Cifras arriba de 200 mgr% 2 horas después de la carga de glucosa, permiten establecer el diagnóstico

Rara vez es necesario medir en suero niveles de insulina, péptido C ó alguno de los marcadores autoinmunes.

Para el seguimiento del control de la diabetes es primordial la medición de hemoglobina glucosilada A1c (HBG A1c) ya que nos proporciona una idea del promedio de la glucemia en los últimos 3 a 4 meses y además existe una relación directa en múltiples estudios entre su valor y la aparición de complicaciones tardías.

El proceso de destrucción de las células beta es irreversible hasta el momento.

Las complicaciónes agudas principales son la cetoacidosis diabética y las crisis de hipoglucemia

A largo plazo como consecuencia de control glucémico inadecuado aparecen después de 5 a 10 años de diabetes y rara vez antes de la pubertad, alteraciones micro y macrovasculares que dan por resultado retinopatía, nefropatía, neuropatía y enfermedad cardiovascular.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Otros tipos de diabetes mellitus pueden confundirse con el tipo 1, sobre todo con las formas clínicas más insidiosas de esta última. La identificación de ciertos antecedentes como el tipo de patrón hereditario, el haber sufrido infecciones congénitas, pancreatitis o el exponerse a ciertos fármacos, así como la coexistencia de signología típica como hipertensión, síntomas adrenérgicos, fascies de “luna llena”, hipercrecimiento, obesidad, acanthosis nigricans dismorfias, etc., permiten el diagnóstico diferencial adecuado. Otras enfermedades que cursan con poliuria, polidipsia, glucosuria ó hiperglucemia como tubulopatías renales, algunos tipos de glucogenosis y la diabetes insípida, deben ser tomadas en cuenta, aunque la ausencia del conjunto total de datos clinicos (glucosuria sin hiperglucemia, poliuria sin glucosuria) y/ó la presencia de características propias de dichas patologías (hepatomegalia, hipostenuria) permiten el diagnóstico diferencial.

TRATAMIENTO

Los objetivos generales del tratamiento van dirigidos a lograr en el paciente:

Buen control metabólico. Sensación de bienestar. Crecimiento y desarrollo óptimos

Evitar episodios de cetoacidosis e hipoglucemia severa. Disminuir los índices de hospitalización. Evitar o disminuir a largo plazo complicaciones tardías. Permitir buena calidad de vida.

Para lograr lo anterior se requiere:

Reposición de insulina. Plan Nutricio. Rutinas de ejercicio. Educación permanente

A partir de los resultados del estudio de control y complicaciones de la diabetes (DCCT por sus siglas en inglés), el punto central del tratamiento es llevar los niveles de glucemia lo más cercano posible a la normalidad sin provocar hipoglucemia severa.

La Asociación Americana de Diabetes (ADA por sus siglas en inglés) propone los siguientes criterios de control de la glucemia en niños y adolescentes:

Edad___ GlucemiaPRE____GlucemiaNOC___ HBA1c

0-6 años____100-180________110-200_____7.5 a 8.5%

6-12 años____90-180________100-180_____ < 8%

3-19 años____90-130_________90-150_____ < 7.5%

Reposición de insulina.

- Algunos pocos pacientes que mantienen reserva de insulina por algún tiempo, pueden mostrar buen control con dos dosis al día de insulina NPH sola ó en combinación con insulina cristalina antes del desayuno y antes de la cena. Esta opción deberá elegirse para iniciar tratamiento cuando no hay posibilidades inmediatas de envío al especialista, y no existan vómitos, desequilibrio hidroelectrolitico ni acidosis.

- Siempre que sea posible deberá intentarse utilizar esquemas intensivos con aplicación de análogos de insulina ultra rápida (aspart, lispro) antes de cada comida de acuerdo a los gramos de carbohidratos a ingerir y a los niveles de glucemia preprandial, asociada a un procedimiento que remede la secreción basal de insulina, ya sea a un análogo de insulina de acción lenta (glargina, detemir) ó mediante infusión continua subcutánea con bombas diseñadas para tal propósito.

- No existe aún experiencia amplia con los análogos de acción lenta en niños menores de 6 años, en los que puede utilizarse insulina cristalina antes de cada alimento con una dosis nocturna de insulina NPH.

- La dosis dependerá de las necesidades individuales, en general puede comenzarse con 0.5 a 0.7 U/Kg/día y ajustar de acuerdo al control glucémico. Los niños menores de 5 años pueden requerir iniciar con dosis más bajas y un ajuste más cauteloso.

Plan Nutricio.

- Los esquemas fijos de insulina requieren ser empatados con planes nutricios estrictos con cantidades predeterminadas de alimentos y horarios exactos en su administración.

- Cuando se utilizan esquemas intensivos con conteo de carbohidratos, el paciente puede elegir más o menos libremente su ingesta de alimentos, siempre tratando de mantener un aporte calórico acorde a su edad y actividad física, y con una distribución en los nutrientes acorde con los lineamientos de la Organización Mundial de la Salud (55-60% de proteinas, 15-20% de proteinas y 30% de lípidos, con vigilancia del mantenimiento del peso ideal y un crecimiento adecuado.

Rutinas de ejercicio

El ejercicio rutinario y ordenado, necesario como apoyo de la buena salud en general, puede contribuir a disminuir los requerimientos de insulina debiendo siempre prevenir momentos de hipoglucemia con ingesta extra de carbohidratos.

Educación permanente.

- En la consulta, en los grupos de autoayuda, autoaprendizaje en fuentes bibliográficas incluyendo el Internet

- Enfasis en el conocimiento integral de su enfermedad, de su plan nutricio, en el automonitoreo de la glucemia, la autoaplicación de la insulina, y en el reconocimiento, prevención y manejo de sus complicaciones agudas y crónicas.

Las circunstancias de la diabetes son extremadamente cambiantes, por lo que es necesario que los pacientes cuenten con la posibilidad de recibir asesoría siempre que la requieran por su médico tratante ó por una Clínica de Diabetes multidisciplinaria. Además cada 3 a 4 meses acudirá a consulta para revisión clínica y medición de HBGA1c

Algunas circunstancias que pueden obligar a la hospitalización del paciente son: Vómitos persistentes Deshidratación Cetoacidosis Descontrol crónico de origen incierto.

Hipoglucemia severa (la asociada a pérdida del conocimiento ó crisis convulsivas)

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

-American Diabetes Association. Standards of Medical Care in Diabetes 2007. Diabetes Care 30 (Suppl 1):S4-S41, 2007.

-Codner E, Mericq V, Román R. Nuevos esquemas de tratamiento con insulina en niños y adolescentes con Diabetes Mellitus tipo 1 en un Hospital Público. Rev Chil Pediatr 75 (6): 520-529, 2004

-Devendra D, Liu E, Eisenbarth G. Type 1 diabetes: recent developments. British Medical Journal 328:750-754.

-Diabetes Control and Complications Trial Research Group. The effect of intensive treatment of diabetes on the development and progression of long-term complications in insulin-dependent diabetes mellitus. N Engl J Med 329:977-86, 1993.

-Hirsch I. Drug Therapy: Insulin Analogues. NEJM 352(2):174-183, 2005

-Villarroel L, Varela L, Vizmanos B, Valadez F. Evaluación del modelo de atención de los pacientes con diabetes mellitus 1 en el hospital de pediatría del CMNO IMSS. Congreso Anual Sociedad Mexicana Endocrinología Pediátrica, 2005

DR LUIS CELESTINO VILLARROEL CRUZ
Endocrinólogo Pediatra

CRECIMIENTO DEFICIENTE (Talla Baja)

2009-07-21T07:25:35+00:00

CRECIMIENTO DEFICIENTE

( Talla Baja )

M. en C. Luis Celestino Villarroel Cruz

Endocrinólogo Pediatra

Guadalajara Jalisco México

drluisvillarroel@hotmail.com

INTRODUCCIÓN

Crecimiento, en biología, es la resultante del equilibrio inclinado hacia la incorporación de materia en los organismos vivos, en contraposición a la necesidad de destruirla para obtener energía, logrando así, mantenerse temporalmente presentes en el espacio-tiempo.

El crecimiento en los niños es un elemento que define su condición y es un reflejo fiel de su estado de salud. Cualquier trastorno de intensidad y duración considerables pueden afectarlo y en algunos casos la detención del crecimiento llega a ser la única manifestación del problema por un tiempo prolongado. Es por esto que se hace necesaria la revisión y cuantificación periódica del crecimiento infantil como una medida para detectar oportunamente enfermedades serias en los niños.

DATOS CLINICOS Y DIAGNOSTICOS

Existen tres formas de evaluar el crecimiento que deben ser consideradas en conjunto, para tener un conocimiento más certero de esta condición.

1.- Comparación de la talla del paciente con tablas o gráficos poblacionales de talla para la edad. Una situación por debajo del percentil 3 ó más allá de 2 desviaciones estándar de la talla promedio, indican anormalidad estadística y posibilidad de enfermedad.

2.- Ubicación de la posición de la talla media familiar en las tablas poblacionales y comparación de esta con la posición de la talla del paciente. Se considera aceptable una distancia no mayor de una desviación estándar u ocho centímetros cuando ambas son llevadas a la talla final. La talla media familiar es un promedio corregido de la talla de los padres. Si el paciente es masculino, a la talla de la madre se le suma 13, luego se suma la talla del padre y se divide entre 2; si el paciente es femenino, a la talla del padre se le resta 13, se suma la talla de la madre y se divide entre 2.

Este procedimiento será válido a partir de los dos años de edad cuando la talla del individuo termina de ajustarse a la talla de los padres

3.- Medición de la velocidad de crecimiento. Esta deberá estar situada por lo menos en el percentil 10 de las tablas poblacionales. La evaluación de los incrementos de estatura deberá hacerse cuando más frecuente cada 3 a 4 meses. Evaluaciones en tiempos más cortos pueden resultar en magnificación de un error de medición en la estatura cuando se procede a anualizar la velocidad de crecimiento.

Pareciera que mencionar que es imprescindible una técnica correcta en la medición de la estatura es obvio, sin embargo los errores en ésta son frecuentes y llevan a evaluaciones inadecuadas por lo que habrá que poner empeño en este punto.

Junto a estas tres acciones es necesario evaluar el estado de desarrollo puberal atendiendo a las etapas de Tanner ya que esto determina en forma decisiva la manera como está creciendo el paciente. Así por ejemplo una niña de 12 años que no ha iniciado su pubertad puede estar creciendo 5 cm/año, mientras que una de 9 años en estadio puberal 2 lo haría hasta en 7 a 8 cm/año.

Una vez que se ha determinado que pudiera existir una alteración en el crecimiento, habrá que iniciar un ejercicio clínico ordenado para llegar al diagnóstico. Cientos de circunstancias y enfermedades de duración prolongada pueden afectarlo y no siempre existen signos francos que las hagan evidentes en forma temprana, por lo que un interrogatorio exhaustivo y una correcta exploración física son elementos fundamentales que pueden llevarnos a la identificación de patologías específicas. Así, por ejemplo, el descubrir que el paciente tuvo bajo peso y/ó talla al nacimiento nos da altas posibilidades de que estemos ante un retraso intrauterino del crecimiento .La presencia de fenotipos infrecuentes, puede permitirnos integrar algún síndrome dismórfico. Un peso bajo para la talla orienta a la existencia de trastorno nutricio primario ó secundario a alguna circunstancia patológica crónica y/ó sistémica que esté afectando el aporte de nutrientes a los tejidos tales como la hipoxia, la acidosis ó la malabsorción intestinal. La desproporción de segmentos corporales ó las deformidades óseas nos alertarán ante las displasias esqueléticas, etc.

LABORATORIO Y GABINETE

Un primer conjunto de exámenes generales de laboratorio sencillos puede practicarse en todos los pacientes que tienen algún trastorno del crecimiento cuya causa no resulta evidente. Biometría hemática, urianálisis, proteínas plasmáticas, química sanguínea y electrolitos, pueden ayudarnos a sospechar algunas patologías ocultas como infección crónica de vías urinarias, anemia, alteraciones nutricias, trastornos de acidificación de la orina u otras tubulopatías renales, insuficiencia renal crónica, hipoparatiroidismo, etcétera.

La determinación de la edad ósea mediante radiografías principalmente de la mano y el codo, nos permiten completar la evaluación del estadio de desarrollo sexual y es un elemento valioso en las sospecha de ciertas entidades, ya que su concordancia con la edad cronológica tiene características específicas en algunas de ellas. Así por ejemplo, los trastornos nutricios y algunas deficiencias hormonales como la falta de hormonas tiroideas o del crecimiento, ocasionan retraso de la edad ósea en relación a la cronológica, mientras que en el retraso intrauterino del crecimiento y algunos síndromes dismórficos pueden presentar maduración ósea similar ó incluso adelantada en relación con la edad cronológica.

Los datos de desnutrición en ausencia de historia dietética deficiente y de causa evidente, justifican el realizar pruebas de malabsorción intestinal como la determinación de la capacidad de absorber D-xilosa, sobre todo, por supuesto, si además existe otra sintomatología gastrointestinal.

El cariotipo es obligatorio en cualquier niña con trastorno del crecimiento de causa oscura y no se diga ya, si también es portadora de dismorfias o segmento inferior corto.

Otro tipo de exámenes estarán orientados por la sospecha diagnóstica que se tenga a partir de la clínica.

TRATAMIENTO

El tratamiento debe ir orientado a la causa específica que está ocasionando el problema. El manejo dirigido en especial a mejorar la talla final ha encontrado consenso de los expertos en situaciones tales como síndrome de Turner, en la fase pretrasplante de la insuficiencia renal crónica y en el retardo intrauterino del crecimiento a través del uso de la hormona del crecimiento humana biosintética. En la actualidad están realizándose en varios centros del mundo ensayos clínicos controlados en este sentido en talla baja familiar o idiopática, hipocondroplasia, síndrome de Prader Willi, entre otros.

BIBLIOGRAFIA

Cassorla F, Gaete X. Clasificación y valoración de la talla baja. En: Pombo M, ed. Tratado de Endocrinología Pediátrica. 3.ª edición. Madrid: McGraw-Hill Interamericana 2002; p. 275-89.

Ranke MB. Toward a consensus on the definition of idiopathic short stature. Horm Res 1996;45:64-67.

Zenel JA Jr. Failure to thrive: a general paediatricians perspective. Pediatr Rev 1997; 18: 371-8.

Whitman B, Carrel A, Bekx T, Weber C, Allen D, Myers S. Growth hormone improves body composition and motor development in infants with Prader-Willi syndrome after six months.

J Pediatr Endocrinol Metab. 2004;17(4):591-600.

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

2009-06-26T01:09:26+00:00

El hipotiroidismo congénito es una de las principales causas de retardo mental en el mundo
La enfermedad puede no dar síntomas ó estos ser muy sutiles durante las primeras semanas ó meses de vida por lo que debe buscarse al nacimiento mediante un exámen de laboratorio de la sangre del cordón umbilical al momento del nacimiento ó lo más pronto posible después del tercer día de vida.
Entre más se retrase el tratamiento mas es la lesión sobre el sistema nervioso central
Padres y personal de salud deben asumir la responsabilidad de los niños en este problema y pugnar por su bienestar

Dr Luis Celestino Villarroel Cruz
Endocrinólogo Pediatra
Guadalajara Jalisco México